Utilizamos el nombre de enfermedades raras para referirnos a un grupo de patologías que tienen en común el hecho de que su prevalencia es escasa: para que una enfermedad sea considerada rara en la Unión Europea, no debe afectar a más de 5 por cada 10.000 personas. Como puede verse, entonces, el adjetivo “raras” no hace referencia a su forma de manifestarse, ni a los mecanismos de producción, sino exclusivamente a la frecuencia de presentación: es un criterio estrictamente epidemiológico. Igual podrían haberse llamado “inusuales”, o “menos frecuentes”, pero la realidad es que el término “raras” se ha impuesto de forma generalizada.

Aunque cada una de estas enfermedades no afecta a más de cinco por cada 10.000 personas (en caso contrario, no se considerarían raras),  puesto que existe una variedad importante de ellas, en conjunto se estima que del 6 % al 8 % de la población mundial, aproximadamente, estaría afectada por una (alguna) enfermedad rara: eso es un porcentaje considerable (más de 3 millones de personas en España).

Estas enfermedades suelen compatir una serie de circunstancias, directamente relacionadas con su escasa frecuencia, que pueden añadir sufrimiento o dificultades a su padecimiento. Una de ellas es que, con frecuencia, la escasa demanda prevista puede condicionar que el precio de los medicamentos para su tratamiento sea especialmente caro, por lo cual, cuando el enfermo y su familia tienen que hacer frente a su coste (o simplemente a una fracción del mismo), el gasto sea considerable. En ocasiones puede ocurrir incluso que la investigación (especialmente la privada) se vea desincentivada ante las difíciles (al menos, percibidas como difíciles) perspectivas de recuperar la inversión en términos económicos. Ello podría complicar el conocimiento científico de los mecanismos de producción de la enfermedad y, por supuesto, dificultar la obtención de tratamientos eficaces (llamamos, precisamente, “medicamentos huérfanos” a aquellos medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras).

Si quieres conocer más sobre las enfermedades raras, visita la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

(La imagen corresponde al logotipo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2015)