El pasado jueves 24 de diciembre se publicó en el Boletín Oficial del Estado el Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras.
La norma incorpora la definición de enfermedades raras o poco frecuentes que adoptó, en el ámbito de la Unión Europea, el programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003), considerando como tales aquellas enfermedades que, «con peligro de muerte o invalidez crónica, tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes» (o, dicho de otra forma, menor de 1 caso por cada 2.000 habitantes). Se trata de enfermedades se asocian a aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen, en la mayoría de los casos trastornos crónicos y graves que aparecen en edades tempranas de la vida, aunque algunas también en la edad adulta. Por todo lo anterior, además de un problema de salud para las personas que las padecen, se consideran un problema de interés social.
La puesta en funcionamiento de un Registro Estatal de Enfermedades Raras busca proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados; facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras; y proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.
Ya hemos hablado en este blog sobre enfermedades raras en diversas ocasiones, debido a que algunas de estas enfermedades tienen manifestaciones clínicas muy similares a las de los procesos alérgicos, o su mecanismo de producción puede tener relación con enfermedades alérgicas o trastornos inmunitarios similares: entre ellas, están el angioedema hereditario, la mastocitosis, el síndrome de Churg-Strauss, la dermatitis herpetiforme, los síndromes hipereosinofílicos, la esofagitis eosinofílica, las gastroenteritis eosinofílicas, y otras.
El Real Decreto publicado el pasado 24 de diciembre no incluye un listado de las enfermedades raras: tan sólo las define, del modo que hemos referido arriba, y condiciona su puesta en funcionamiento a la elaboración de un manual de procedimientos por parte de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (que será el órgano responsable del registro y del fichero correspondiente) en un plazo máximo de 8 meses.
Puesto que hay más de 6.000 enfermedades raras, es difícil encontrar un listado que las incluya todas. No obstante, como decíamos en nuestra entrada del pasado 11 de diciembre («Fin de Semana Solidario en Onda Cero para combatir las Enfermedades Raras«), una fuente de información muy fiable y completa sobre las mismas es Orfanet, el Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, en cuya fundación y mantenimiento está implicada la propia Comisión Europea. Habrá que esperar, no obstante, hasta la publicación del mencionado manual para saber exactamente de qué fuentes procederán los datos que se incorporen al Registro Estatal de Enfermedades Raras, y de qué modo se incorporarán al mismo.
Si quieres leer el Real Decreto 1091/2015, pulsa sobre el logotipo del Boletín Oficial del Estado:
