La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha iniciado un proyecto mediante el que pretende sensibilizar a los alumnos de centros educativos de toda España sobre la realidad de las enfermedades raras (enfermedades de baja prevalencia).

Se trata de un programa de actividades formativas, todas ellas enfocadas a la concienciación sobre el sufrimiento que estas enfermedades conllevan, el respeto a la diversidad, la no discriminación, el fomento de la participación, el voluntariado y la iniciativa personal de los alumnos y el compromiso de sus profesores, que en el curso académico 2015-2016 se desarrollará en centros de Educación Primaria, de Educación Secundaria y de Bachillerato de Andalucía, Cantabria, Castilla y León, Comunidad Valenciana y Madrid. De momento, ya se ha llevado a cabo en el Centro de Educación Infantil y Primaria (CEIP) Vicente Espinel, el Instituto de Enseñanza Secundaria (IES) Rodríguez Delgado y el IES Pérez de Guzman, todos ellos de Ronda (Málaga), y en el CEIP Ausias March de Mislata (Valencia).

Para la difusión de esta iniciativa, Feder cuenta con la colaboración de la Fundación Genzyme, entidad sin ánimo de lucro orientada a mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Adicionalmente, Feder ha puesto en marcha un Servicio de Información y Orientación (SIO) sobre enfermedades raras dirigido a la población general. A través de una dirección de correo electrónico y un número de teléfono, cualquier persona interesada puede acceder a este servicio, cuyos objetivos son:

• Proporcionar información sobre estas Enfermedades.
• Asesorar sobre recursos existentes (asociaciones, centros y especialistas).
• Facilitar que personas afectadas por la misma patología o grupo de patologías puedan contactar e intercambiar experiencias.
• Incentivar la formación de Grupos de Ayuda Mutua.
• Incentivar la agrupación de las familias y personas afectadas en asociaciones de pacientes.
• Facilitar apoyo psicológico.
• Proporcionar asesoramiento legal.
• Fomentar el Asociacionismo.

La dirección de correo electrónico es sio@enfermedades-raras.org, y el teléfono es 918 221 725:

Los gérmenes patógenos (responsables de enfermedades infecciosas) y las enfermedades que causan han estado entre los factores condicionantes de selección natural más importantes a los que los seres humanos (como otras especies animales) se han enfrentado a lo largo de la evolución. Los individuos más susceptibles de enfermar y con menos capacidad para recuperarse de esas enfermedades tenían menos probabilidad de sobrevivir y, por tanto, de reproducirse, en cualquier época.

Cuando los humanos modernos salieron de África para dispersarse por el resto del mundo, encontraron diferentes desafíos medioambientales, incluyendo nuevas fuentes de alimento, nuevos patógenos y un clima distinto. También se encontraron con otros homínidos, y hoy tenemos evidencia creciente de que la mezcla con Neandertales o Denisovanos aportó genes a la actual dotación genética de la especie.

Los humanos arcaicos, como los Neandertales y los Denisovanos, que habían vivido en Europa y en Asia occidental durante más de 200.000 años, probablemente estaban bien adaptados al medio ambiente de estas zonas, y a los gérmenes existentes en las mismas, cuando se encontraron con los humanos modernos (Homo sapiens) que llegaban procedentes de África. Los individuos resultantes de la mezcla entre unos y otros probablemente heredaron el sistema inmunológico especializado en la lucha contra los gérmenes locales que a lo largo de los siglos habían desarrollado los primeros, lo cual les resultaría muy útil para sobrevivir en este entorno.

Así se argumenta en un artículo publicado este mes en la revista Cell (titulado «Introgression of Neandertal- and Denisovan-like Haplotypes Contributes to Adaptive Variation in Human Toll-like Receptors«), cuyos autores (liderados por Michael Dannemann, de la Universidad de Leipzig y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania) han llegado a esa conclusión tras analizar la información previamente publicada que recoge lo que hoy sabemos sobre la dotación genética de nuestros antepasados, y compararla con la dotación genética de los humanos actuales.

Los genomas (dotación genética) de muchos humanos no africanos actuales incluyen los genes que Dannemann y sus colaboradores atribuyen a nuestra herencia neandertal, y que probablemente confirieron a nuestros antepasados la capacidad de luchar de forma eficaz frente a determinados gérmenes, y especialmente hongos y parásitos. Quizás, de otro modo, no habrían sobrevivido. O quizás su supervivencia se habría hecho tan difícil que tal vez no habrían llegado a ser la especie dominante. No podemos saberlo aún. Lo que sí sabemos es que algunas alergias parecen relacionarse también con esos genes: es decir, la alergia podría interpretarse como un efecto secundario (y, lógicamente, indeseable) de contar con esa carga genética.

Pero, visto de esa forma, y de acuerdo con la teoría de Dannemann y sus colaboradores, podríamos interpretar, entonces, la alergia, como un precio que pagamos hoy por la supervivencia de nuestros antepasados.

En la imagen, fotografía (de Claire Houck) de la reproducción de un esqueleto de Homo neanderthalensis, del Museo Americano de Historia Natural (Nueva York):