Identificado un mecanismo genético implicado en la esofagitis eosinofílica

Apenas conocimos ayer la noticia, nos ilusionó poder compartirla desde nuestra cuenta de Twitter (@Alergologos), y hoy ha sido, sin duda, una de las noticias del ámbito sanitario más comentadas, divulgada por la prensa especializada y generalista y compartida en redes sociales: un grupo de investigadores, coordinado desde el Hospital Infantil de Cincinnati, acaba de publicar en la revista Nature Genetics (de momento, sólo en su versión digital) los resultados de un estudio que identifica un posible mecanismo genético y molecular relacionado con la esofagitis eosinofílica.

La esofagitis eosinofílica es una enfermedad inflamatoria crónica de causa desconocida que se caracteriza por un acúmulo de eosinófilos (una variedad de glóbulos blancos de la sangre) en el esófago, condicionando un mal funcionamiento del mismo. El esófago es un tubo con pared muscular que participa en el tránsito de los alimentos desde la boca al estómago, lo cual determina que los síntomas principales de este trastorno (que son variables, dependiendo de la edad), están relacionados con la función digestiva: en el caso de lactantes y niños pequeños puede haber rechazo de la comida, o no crecen al ritmo normal;  los niños en edad escolar a menudo refieren dolor abdominal, dificultad para tragar (disfagia) o vómitos; los adolescentes y los adultos también refieren a menudo dificultad para tragar, junto a otros síntomas menos frecuentes (hipersalivación, vómitos, dolor torácico, …). En los casos más graves, el esófago puede estrecharse hasta tal punto que la comida se atasca: este fenómeno se llama impactación del alimento y necesita tratamiento urgente.

Se estima una prevalencia de esofagitis eosinofílica de 45 casos por cien mil habitantes.

Diversas circunstancias permiten relacionar la esofagitis eosinofílica con una alteración de carácter alérgico, pues se ha comprobado que diversos alimentos (o incluso alérgenos inhalados como pólenes u hongos) pueden producir una inflamación tras su contacto con el sistema inmunológico de la pared del esófago (se considera que, efectivamente, una respuesta inmunológica adversa a algún alimento es la principal causa de esofagitis eosinofílica en una gran cantidad de pacientes), y que, en algunos casos, la retirada de los alimentos frente a los que se ha detectado alergia ayuda a controlar la enfermedad.

El trabajo que nos ocupa, coordinado por Marc E. Rothenberg, director del Centro de Enfermedades Eosinofílicas del citado hospital, analiza más de un millón y medio de variantes genéticas de ascendientes de europeos con esofagitis eosinofílica y los compara con sujetos control (personas sin relación con la esofagitis eosinofílica), por lo que, en principio, y a expensas de poder leer el artículo completo (de momento, lo que está disponible en el portal web de la revista es un resumen del mismo), el diseño parece impecable, muy adecuado. Sin lugar a dudas, podría también argumentarse que el prestigio de los autores implicados es una garantía de lo mismo, pero, precisamente, la medicina actual (con base en los postulados de la llamada Medicina Basada en la Evidencia, con los que nosotros nos identificamos) busca apoyar la validez de un trabajo en el diseño y características del mismo, en lugar de basarlo en el prestigio de sus autores.

Rothenberg y sus colaboradores identifican un gen llamado CAPN14, situado en el brazo largo del cromosoma 2, que se expresa específicamente en el esófago, y se activa de un modo muy importante cuando las células epiteliales de la membrana del esófago se exponían a un activador molecular conocido de esta enfermedad, la interleuquina 13 (IL-13).

Es un hallazgo interesantísimo, pero el optimismo (justificado) tampoco puede llevarnos a exagerar sus consecuencias inmediatas. Es evidente que se abre una vía de investigación ilusionante (con potencial directo en la esofagitis eosinofílica, y con posibles implicaciones para la comprensión de las alergias en general), pero ni podemos afirmar que ya estén “desveladas las causas de las alergias alimentarias” (como algunos medios afirman en sus titulares), ni podemos esperar a corto plazo una aplicación directa de este hallazgo en el tratamiento de la enfermedad.

Todo se andará. De momento, hemos dado un paso más. Que no es poco.

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