Después de observar el mapa sobre la distribución mundial de la celiaquía que acompañaba a nuestra entrada de ayer, un usuario de la red social Twitter nos formuló una pregunta que quizás se le haya ocurrido a más de uno de nuestros lectores: «¿Qué ocurre en el Sahara occidental para que [la celiaquía] se diagnostique tanto?». En efecto, aunque no llegamos a mencionarlo en el texto, en la ilustración que proporcionábamos ayer podíamos ver que a esa zona se le atribuía una prevalencia de la enfermedad de 5,6 %: mucho más alta que la detectada en cualquier otra zona del mundo.

Carlo Catassi, el autor principal del estudio que comentábamos ayer, es un pediatra vinculado al ámbito universitario en Ancona, Italia, que lleva años investigando sobre la enfermedad celíaca, entre otros aspectos relacionados con la nutrición infantil. Precisamente Catassi y sus colaboradores fueron quienes estudiaron una muestra de 990 niños saharauis de origen árabe-bereber, encontrando en ellos esa prevalencia tan elevada, nada menos que 5,6 %.  Lógicamente, ante semejante hallazgo, los autores se plantearon cuál podría ser la causa de tan elevada frecuencia de la enfermedad en esa población. Resulta razonable, como ellos aventuraban, asumir que los factores genéticos tienen una importancia fundamental en esta circunstancia, pues se trata de una población con un alto nivel de consanguinidad, y sabemos que los principales marcadores genéticos asociados a la celiaquía, HLA DQ2 y DQ8, se presentan con especial frecuencia en la población general del Sahara. Por otra parte, el consumo de gluten también es muy alto, pues la harina de trigo constituye un elemento fundamental de la dieta de los refugiados saharauis.

¿Se llegó a un diagnóstico correcto en estos niños? Parece que sí. El estudio se hizo a finales del siglo XX, y Catassi y su equipo refieren que analizaron los anticuerpos antiendomisio e hicieron biopsias intestinales.

Aprovechemos, entonces, para hablar del diagnóstico de la celiaquía.

En la actualidad, el diagnóstico de la enfermedad celíaca en personas con síntomas o trastornos asociados, o en situación de alto riesgo por tener familiares diagnosticados, se basa en los siguientes pilares: serología (anticuerpos en sangre), estudio genético y resultado de la biopsia intestinal. Resulta también relevante la respuesta a una dieta sin gluten, cuyo efecto se puede medir mediante criterios diversos.

Respecto a los anticuerpos, su determinación se utiliza desde hace más de 20 años para llegar al diagnóstico de celiaquía.  Los autoanticuerpos recomendados en la práctica clínica habitual son los anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular (anti-TGt) y antiendomisio (anti-EMA). Su nivel en la sangre debe ser elevado para ser significativo, y no constituyen un diagnóstico definitivo por sí solos. Su utilidad radica principalmente en seleccionar a los pacientes a quienes se debe realizar la biopsia intestinal.

Respecto al estudio genético, prácticamente la totalidad de los pacientes diagnosticados de enfermedad celiaca son portadores de los marcadores HLA-DQ2 y DQ8. No obstante, hay al menos un 5 % de personas que son celíacas y no tienen estos marcadores, por lo que su presencia no es obligada para el diagnóstico.

La determinación serológica (es decir, la determinación de anticuerpos en sangre) debe ser la primera aproximación diagnóstica. Un estudio genético negativo (es decir, sin presencia de los marcadores referidos) y serología negativa, prácticamente excluye el diagnóstico (más de un 99% de posibilidades de no tener enfermedad celíaca).

La biopsia intestinal consiste en la toma de una muestra de la mucosa intestinal para su posterior análisis en el laboratorio. Esta prueba permitiría constatar la presencia de atrofia de las vellosidades de la mucosa intestinal, que, entre otras alteraciones, se considera característica de esta enfermedad. Puesto que sabemos que la afectación puede ser parcheada (es decir, que hay zonas afectadas alternándose con zonas normales), actualmente se recomienda tomar de 4 a 6 biopsias en distintos puntos.

La dieta sin gluten de prueba puede ser necesaria en casos en que los hallazgos de las pruebas anteriores no son concluyentes. En tales circunstancias, se instaura una dieta exenta de gluten durante un mínimo de seis meses, con controles clínicos y analíticos antes de su instauración y después de transcurrido ese periodo.

En la actualidad, están ampliamente aceptadas las Reglas Simples para el Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca que propusieron en 2010 Catassi y Fasano. Apostando por simplificar los complejos algoritmos diagnósticos que se utilizaban hasta entonces, ellos defienden que es necesario que se cumplan 4 de los 5 siguientes criterios para poder realizar el diagnóstico de enfermedad celíaca:

– Síntoma típicos presentes (incluyendo diarrea crónica, alteración del crecimiento en niños o pérdida de peso en adultos o anemia ferropénica).

– Niveles altos de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular o anti-endomisio de tipo IgA.

– Presencia de los marcadores genéticos HLA-DQ2 o DQ8.

– Resultados de la biopsia compatible con la enfermedad.

– Respuesta adecuada a la dieta sin gluten.

Profundizando en el intento de simplificar el procedimiento, en 2012 la Sociedad Europea  de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) ha propuesto unas nuevas pautas en las que incluso acepta, en algunos casos, la posibilidad de prescindir la biopsia (en presencia de síntomas y con resultados positivos de los anticuerpos y del estudio genético, todo ello realizado en laboratorios expertos) .

El diagnóstico de celiaquía, entonces, es hoy un poco menos complejo que en el pasado… gracias, precisamente, entre otros, a Catassi.