El Angioedema Hereditario no es una alergia

Utilizamos el nombre de enfermedades raras para referirnos a un grupo de patologías que tienen en común el hecho de que su prevalencia es escasa: para que una enfermedad sea considerada rara en la Unión Europea, no debe afectar a más de 1 por cada 2.000 personas. Como puede verse, entonces, el adjetivo “raras” no hace referencia a su forma de manifestarse, ni a los mecanismos de producción, sino exclusivamente a la frecuencia de presentación: es un criterio estrictamente epidemiológico. Igual podrían haberse llamado “inusuales”, o “menos frecuentes”, pero la realidad es que el término “raras” se ha impuesto de forma generalizada.

Aunque cada una de estas enfermedades no afecta a más de una por cada 2.000 personas (en caso contrario, no se considerarían raras),  puesto que existe una variedad importante de ellas, en conjunto se estima que del 6 % al 8 % de la población mundial, aproximadamente, estaría afectada por una (alguna) enfermedad rara: eso es un porcentaje considerable (más de 3 millones de personas en España).

Estas enfermedades suelen compatir una serie de circunstancias, directamente relacionadas con su escasa frecuencia, que pueden añadir sufrimiento o dificultades a su padecimiento. Una de ellas es que, con frecuencia, la escasa demanda prevista puede condicionar que el precio de los medicamentos para su tratamiento sea especialmente caro, por lo cual, cuando el enfermo y su familia tienen que hacer frente a su coste (o simplemente a una fracción del mismo), el gasto sea considerable. En ocasiones puede ocurrir incluso que la investigación (especialmente la privada) se vea desincentivada ante las difíciles (al menos, percibidas como difíciles) perspectivas de recuperar la inversión en términos económicos. Ello podría complicar el conocimiento científico de los mecanismos de producción de la enfermedad y, por supuesto, dificultar la obtención de tratamientos eficaces (llamamos, precisamente, “medicamentos huérfanos” a aquellos medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras).

Si quieres conocer más sobre las enfermedades raras, visita la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 El llamado Angioedema Hereditario es una de esas enfermedades raras.  Se trata de una enfermedad hereditaria (como su propio nombre indica) debida a la deficiencia (o al mal funcionamiento) de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (con frecuencia llamada, de forma abreviada, C1-Inhibidor), la cual, en condiciones normales, juega un papel relevante en la regulación del sistema inmunitario. La enfermedad se transmite de padres a hijos con carácter autosómico dominante, lo cual implica que, si uno de los padres la tiene, su hijo (independientemente de que sea niño o niña) tendría un 50 % de probabilidades de heredarla.

Las manifestaciones del angioedema hereditario (que también se llama edema angioneurótico o angioedema familiar) consisten en la aparición de edemas (hinchazón, tumefacción, de la piel, las mucosas e incluso los órganos internos), debidos a que la adecuada circulación de la sangre o de la linfa se ve obstaculizada a nivel local, produciéndose extravasación (salida de líquido de los vasos sanguíneos o linfáticos).  Las zonas de aparición más frecuente de los edemas son la piel y mucosas de la cara (donde pueden desfigurar mucho al paciente), las extremidades y los genitales. Los edemas en la zona de las vías respiratorias superiores (laringe, nariz, lengua, glotis) son especialmente peligrosos, ya que, al obstruir el paso del aire, implican un riesgo de asfixia importante si el paciente no recibe a tiempo el tratamiento adecuado, poniendo en riesgo la vida.  Los factores desencadenantes de los episodios agudos pueden ser de muy diverso tipo, incluyendo infecciones, traumatismos, intervenciones quirúrgicas, estrés físico o psíquico, o incluso la toma de determinados fármacos.

La forma de presentación descrita (generalmente una hinchazón ostensible como respuesta a estímulos diversos, a veces identificables) hace que rememore una alergia, y a veces incluso se confunde con una de ellas. Eso, junto con el hecho de que su producción está, efectivamente, relacionada con una carencia (material o funcional) de proteínas implicadas en la regulación del sistema inmune, ha condicionado que, con frecuencia, los alergólogos son los profesionales que se hacen cargo de su diagnóstico y tratamiento: pero es importante tener presente que NO se trata de una alergia.

Puesto que la intensidad y frecuencia de los episodios es muy variable, se asume que existen muchos casos sin diagnosticar. Sabemos que afecta a una de cada 10.000 a 50.000 personas, pero se estima que casi la mitad de los casos existentes pueden estar sin diagnosticar.

El hecho de que su diagnóstico es difícil, y el hecho de que, a veces, la presentación de un episodio puede ser grave (incluso muy grave), son dos de las realidades por las que es importante concienciar a la población sobre las características de esta enfermedad: y aquí enlazamos (por fin) con el hecho de que hoy, 16 de mayo de 2014, es el Día Mundial del Angioedema Hereditario.

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Aunque hay muchos casos leves cuyo diagnóstico puede resultar difícil, la imprevisibilidad de su evolución hace que, en España, el mero hecho de estar diagnosticado de esta enfermedad puede condicionar el reconocimiento de un 33 % de discapacidad, lo cual implica el acceso a la consideración de discapacitado/a (lo que antes se llamaba “minusválido/a“) a efectos de poder beneficiarse de prestaciones sociales.

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