Angioedema hereditario

El llamado Angioedema Hereditario es una enfermedad hereditaria (como su propio nombre indica) debida a la deficiencia (o al mal funcionamiento) de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (con frecuencia llamada, de forma abreviada, C1-Inhibidor), la cual, en condiciones normales, juega un papel relevante en la regulación del sistema inmunitario. La enfermedad se transmite de padres a hijos con carácter autosómico dominante, lo cual implica que, si uno de los padres la tiene, su hijo (independientemente de que sea niño o niña) tendría un 50 % de probabilidades de heredarla.

Las manifestaciones del angioedema hereditario (que también se llama edema angioneurótico o angioedema familiar) consisten en la aparición de edemas (hinchazón, tumefacción, de la piel, las mucosas e incluso los órganos internos), debidos a que la adecuada circulación de la sangre o de la linfa se ve obstaculizada a nivel local, produciéndose extravasación (salida de líquido de los vasos sanguíneos o linfáticos).  Las zonas de aparición más frecuente de los edemas son la piel y mucosas de la cara (donde pueden desfigurar mucho al paciente), las extremidades y los genitales. Los edemas en la zona de las vías respiratorias superiores (laringe, nariz, lengua, glotis) son especialmente peligrosos, ya que, al obstruir el paso del aire, implican un riesgo de asfixia importante si el paciente no recibe a tiempo el tratamiento adecuado, poniendo en riesgo la vida.  Los factores desencadenantes de los episodios agudos pueden ser de muy diverso tipo, incluyendo infecciones, traumatismos, intervenciones quirúrgicas, estrés físico o psíquico, o incluso la toma de determinados fármacos.

La forma de presentación descrita (generalmente una hinchazón ostensible como respuesta a estímulos diversos, a veces identificables) hace que rememore una alergia, y a veces incluso se confunde con una de ellas. Eso, junto con el hecho de que su producción está, efectivamente, relacionada con una carencia (material o funcional) de proteínas implicadas en la regulación del sistema inmune, ha condicionado que, con frecuencia, los alergólogos son los profesionales que se hacen cargo de su diagnóstico y tratamiento: pero es importante tener presente que NO se trata de una alergia.

Puesto que la intensidad y frecuencia de los episodios es muy variable, se asume que existen muchos casos sin diagnosticar. Sabemos que afecta a una de cada 10.000 a 50.000 personas, pero se estima que casi la mitad de los casos existentes pueden estar sin diagnosticar.

Aunque hay muchos casos leves cuyo diagnóstico puede resultar difícil, la imprevisibilidad de su evolución hace que, en España, el mero hecho de estar diagnosticado de esta enfermedad puede condicionar el reconocimiento de un 33 % de discapacidad, lo cual implica el acceso a la consideración de discapacitado/a (lo que antes se llamaba “minusválido/a“) a efectos de poder beneficiarse de prestaciones sociales.

Existe una Asociación Española de Angioedema Familiar (AEAF), a cuya página web puedes acceder, si deseas conocer más sobre ella, simplemente pulsando la imagen de su logotipo que reproducimos a continuación:

logoAEDAF

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